Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCI

FA complementation group I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 73,2 kb
Valk
1328 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10719
Varasemad tähised
KIAA1794
MANE Select transkript
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub FANCI. FANCI ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 15, vahemikus 88 780 555 kuni 89 780 554.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, otsene ahelACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, pöördne ahelHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, pöördne ahelMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, otsene ahelABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, pöördne ahelRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, otsene ahelFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, pöördne ahelMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, otsene ahelMESP2FANCI skeem: 38 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 243 979–89 244 033, 55 alustEkson 2: 89 247 629–89 247 731, 103 alustEkson 3: 89 258 704–89 258 776, 73 alustEkson 4: 89 260 713–89 260 843, 131 alustEkson 5: 89 261 585–89 261 741, 157 alustEkson 6: 89 261 821–89 261 878, 58 alustEkson 7: 89 263 419–89 263 460, 42 alustEkson 8: 89 263 903–89 264 026, 124 alustEkson 9: 89 264 522–89 264 607, 86 alustEkson 10: 89 268 399–89 268 525, 127 alustEkson 11: 89 273 377–89 273 469, 93 alustEkson 12: 89 274 168–89 274 304, 137 alustEkson 13: 89 276 711–89 276 891, 181 alustEkson 14: 89 278 687–89 278 774, 88 alustEkson 15: 89 281 170–89 281 300, 131 alustEkson 16: 89 281 765–89 281 835, 71 alustEkson 17: 89 283 136–89 283 250, 115 alustEkson 18: 89 285 096–89 285 218, 123 alustEkson 19: 89 290 213–89 290 281, 69 alustEkson 20: 89 291 613–89 291 714, 102 alustEkson 21: 89 292 688–89 292 864, 177 alustEkson 22: 89 292 942–89 293 063, 122 alustEkson 23: 89 293 833–89 293 997, 165 alustEkson 24: 89 294 915–89 295 094, 180 alustEkson 25: 89 299 800–89 299 966, 167 alustEkson 26: 89 300 300–89 300 385, 86 alustEkson 27: 89 301 326–89 301 442, 117 alustEkson 28: 89 303 864–89 303 915, 52 alustEkson 29: 89 305 115–89 305 242, 128 alustEkson 30: 89 305 341–89 305 409, 69 alustEkson 31: 89 305 605–89 305 698, 94 alustEkson 32: 89 306 007–89 306 194, 188 alustEkson 33: 89 307 476–89 307 529, 54 alustEkson 34: 89 307 613–89 307 672, 60 alustEkson 35: 89 312 904–89 312 972, 69 alustEkson 36: 89 314 612–89 314 707, 96 alustEkson 37: 89 315 282–89 315 389, 108 alustEkson 38: 89 316 397–89 317 131, 735 alust15101520253035385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 73,2 kb; neist 3987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCI

246

kohad geenis FANCI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCI 73,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCI geen: FA complementation group I. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI geen: FA complementation group I [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fanci

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test