Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

15 genes asociados a Neurodevelopmental abnormality

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Neurodevelopmental abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
APPamyloid beta precursor proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PSEN1presenilin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PSEN2presenilin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SORL1sortilin related receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HNF1AHNF1 homeobox AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RNU12RNA, U12 small nuclearFrecuente (30–79 %)En 1 afección
UCP2uncoupling protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal nervous system physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test