Rasgo
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Resumen
- También conocido como
- Demyelination
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Peripheral demyelination. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| EGR2early growth response 2 | Siempre | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Siempre | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | Siempre | En 3 afecciones |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Siempre | En 1 afección |
| PRXperiaxin | Siempre | En 2 afecciones |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | No registrado | En 1 afección |
| ARSAarylsulfatase A | No registrado | En 1 afección |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | No registrado | En 1 afección |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | No registrado | En 1 afección |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | No registrado | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | No registrado | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | No registrado | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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