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Rasgo
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Limb dystoniaHP:0002451
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Obtener mi Genome Test73 genes asociados a Limb dystonia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Limb dystonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Siempre | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Siempre | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | Siempre | En 1 afección |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Siempre | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| THAP1THAP domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANO3anoctamin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GNALG protein subunit alpha L | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HPCAhippocalcin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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