Rasgo
High urine lactic acid levels
Nombre clínico: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Resumen
- También conocido como
- Increased urine lactate
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High urine lactic acid levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Siempre | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Siempre | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | No registrado | En 1 afección |
| LDHDlactate dehydrogenase D | No registrado | En 1 afección |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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