Rasgo
Day blindness
Nombre clínico: Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Day blindness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CEP78centrosomal protein 78 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | No registrado | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | No registrado | En 1 afección |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | No registrado | En 1 afección |
| NYXnyctalopin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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