Rasgo
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Upper limb hypertonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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