Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test38 genes asociados a Diffuse white matter abnormalities
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse white matter abnormalities. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | No registrado | En 2 afecciones |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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