Rasgo
Ulnar claw
An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ulnar claw. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| EGR2early growth response 2 | No registrado | En 1 afección |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | No registrado | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | No registrado | En 2 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | No registrado | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | No registrado | En 2 afecciones |
| PRXperiaxin | No registrado | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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