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Rasgo
Decreased parathyroid hormone secretion
Nombre clínico: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Resumen
- También conocido como
- Low parathyroid hormone
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Decreased parathyroid hormone secretionHP:0000829
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Obtener mi Genome Test50 genes asociados a Decreased parathyroid hormone secretion
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased parathyroid hormone secretion. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| PTHparathyroid hormone | Siempre | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 10 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | No registrado | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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