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Rasgo

Acral ulceration

A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe.

HPO HP:0006121

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the integument

9 genes asociados a Acral ulceration

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Acral ulceration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KIF1Akinesin family member 1ASiempreEn 2 afecciones
RETREG1reticulophagy regulator 1SiempreEn 2 afecciones
CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5A veces (5–29 %)En 2 afecciones
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17No registradoEn 1 afección
NGFnerve growth factorNo registradoEn 1 afección
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1No registradoEn 1 afección
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9No registradoEn 1 afección
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1No registradoEn 1 afección
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Digital ulcer

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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