AtlasRasgo
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/appendicular-hypotonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLea los genes vinculados a Appendicular hypotonia, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test14 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 5 of these genesGOSR2LGI1NAPBPUM1FBXO28About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesMPV17PRPS1DHX9About this report →
Show 10 more reports
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesCACNA1CAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesASCC3POGZDHX9About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesMPV17TEFMAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesPUM1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesCWF19L1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX3About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesFNIP1About this report →
Lea los genes vinculados a Appendicular hypotonia, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test27 genes asociados a Appendicular hypotonia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Appendicular hypotonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 1 afección |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Siempre | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Siempre | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NAPBNSF attachment protein beta | Siempre | En 1 afección |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Siempre | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Siempre | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
