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Rasgo

Leg paralysis

Nombre clínico: Paraplegia

Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.

HPO HP:0010550

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

42 genes asociados a Leg paralysis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Leg paralysis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificSiempreEn 1 afección
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1SiempreEn 1 afección
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldSiempreEn 1 afección
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ANOS1anosmin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CCDC141coiled-coil domain containing 141A veces (5–29 %)En 1 afección
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7A veces (5–29 %)En 1 afección
DCCDCC netrin 1 receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
DUSP6dual specificity phosphatase 6A veces (5–29 %)En 1 afección
EMX2empty spiracles homeobox 2A veces (5–29 %)En 1 afección
FEZF1FEZ family zinc finger 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FGF17fibroblast growth factor 17A veces (5–29 %)En 1 afección
FGF8fibroblast growth factor 8A veces (5–29 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3A veces (5–29 %)En 1 afección
HESX1HESX homeobox 1A veces (5–29 %)En 1 afección
HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IL17RDinterleukin 17 receptor DA veces (5–29 %)En 1 afección
NDNFneuron derived neurotrophic factorA veces (5–29 %)En 1 afección
PROK2prokineticin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
PROKR2prokineticin receptor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9A veces (5–29 %)En 1 afección
SEMA3Asemaphorin 3AA veces (5–29 %)En 1 afección
SOX10SRY-box transcription factor 10A veces (5–29 %)En 1 afección
SP110SP110 nuclear body proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4A veces (5–29 %)En 1 afección
TACR3tachykinin receptor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
WDR11WD repeat domain 11A veces (5–29 %)En 1 afección
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Raro (1–4 %)En 1 afección
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Raro (1–4 %)En 1 afección
LRP12LDL receptor related protein 12Raro (1–4 %)En 1 afección
NAGSN-acetylglutamate synthaseRaro (1–4 %)En 1 afección
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CRaro (1–4 %)En 1 afección
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Raro (1–4 %)En 1 afección
RASA1RAS p21 protein activator 1Raro (1–4 %)En 1 afección
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Raro (1–4 %)En 1 afección
ATL1atlastin GTPase 1No registradoEn 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6No registradoEn 1 afección
L1CAML1 cell adhesion moleculeNo registradoEn 1 afección
SPASTspastinNo registradoEn 1 afección
Mostrar 2 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TTRtransthyretinNo registradoEn 1 afección
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Paraplegia/paraparesis

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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