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Rasgo

Lop ear

Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.

HPO HP:0000394

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the ear

9 genes asociados a Lop ear

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lop ear. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CCNQcyclin QMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IGBP1immunoglobulin binding protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX1SIX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX5SIX homeobox 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SALL1spalt like transcription factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57No registradoEn 1 afección
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7No registradoEn 1 afección
COL5A1collagen type V alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormally shaped ears

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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