Rasgo

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

También conocido como: Atretic transverse aortic arch
Sistema corporal: Abnormality of the cardiovascular system

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22 genes asociados a Interrupted aortic arch

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Interrupted aortic arch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MYRFmyelin regulatory factor	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SEMA3Esemaphorin 3E	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FRYLFRY like transcription coactivator	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GATA6GATA binding protein 6	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
PLXND1plexin D1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TBX1T-box transcription factor 1	A veces (5–29 %)	En 3 afecciones
TMEM260transmembrane protein 260	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FOXF1forkhead box F1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
KDM6Alysine demethylase 6A	Raro (1–4 %)	En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Raro (1–4 %)	En 1 afección
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Raro (1–4 %)	En 1 afección
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2	No registrado	En 1 afección
MMP21matrix metallopeptidase 21	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Interrupted aortic arch type B1 gen

Rasgos más generales

Abnormal aortic arch morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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