Rasgo
Hole in the back of the eye
Nombre clínico: Retinal coloboma
A notch or cleft of the retina or choroid, located vertically below the optic disc.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Hole in the back of the eye, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test32 genes asociados a Hole in the back of the eye
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hole in the back of the eye. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Siempre | En 2 afecciones |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INTS1integrator complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | No registrado | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas