Rasgo

Abnormally small eyeball on one side

Nombre clínico: Unilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one eye.

HPO HP:0011480

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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4 genes asociados a Abnormally small eyeball on one side

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormally small eyeball on one side. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CAPN15calpain 15	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SNX10sorting nexin 10	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormally small eyeball

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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