Rasgo
Right aortic arch
Aorta descends on right instead of on the left.
Resumen
- También conocido como
- Right-sided aortic arch
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Right aortic arch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLXNcalaxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
| GDF1growth differentiation factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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