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Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Resumen

Localización citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 30.963.953–30.979.528 (GRCh38)
Exones
13 exones en 15,6 kb
Proteína
423 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000326139.7NM_000823.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GHRHR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GHRHR. GHRHR y 12 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 30.471.741 hasta 31.471.740.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30.424.527–30.478.914, hebra inversaNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, hebra inversaGGCT: 30.497.077–30.550.761, hebra inversaGARS1: 30.580.533–30.634.033, hebra directaGARS1CRHR2: 30.651.444–30.700.129, hebra inversaCRHR2INMT: 30.697.985–30.770.621, hebra directaINMTINMT-MINDY4: 30.752.137–30.892.081, hebra directaINMT-MINDY4MINDY4: 30.771.388–30.892.387, hebra directaMINDY4: 30.852.273–30.923.812, hebra directaAQP1: 30.910.755–30.925.517, hebra directaAQP1GHRHR: 30.963.953–30.979.528, hebra directaGHRHRADCYAP1R1: 31.052.297–31.117.204, hebra directaADCYAP1R1NEUROD6: 31.337.066–31.340.901, hebra inversaNEUROD6Diagrama de GHRHR: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 30.963.953–30.964.125, 173 basesExón 2: 30.968.834–30.968.936, 103 basesExón 3: 30.969.063–30.969.170, 108 basesExón 4: 30.969.867–30.969.964, 98 basesExón 5: 30.971.119–30.971.216, 98 basesExón 6: 30.971.963–30.972.095, 133 basesExón 7: 30.973.985–30.974.138, 154 basesExón 8: 30.974.429–30.974.489, 61 basesExón 9: 30.974.971–30.975.040, 70 basesExón 10: 30.975.777–30.975.868, 92 basesExón 11: 30.976.429–30.976.558, 130 basesExón 12: 30.977.281–30.977.322, 42 basesExón 13: 30.979.119–30.979.528, 410 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 15,6 kb del gen; 1272 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GHRHR

17

posiciones en GHRHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,6 kb de GHRHR, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ghrhr

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