Χαρακτηριστικό
Low blood calcium levels
Κλινική ονομασία: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Low blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας83 γονίδια που συνδέονται με το Low blood calcium levels
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Low blood calcium levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTHparathyroid hormone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGDRas related GTP binding D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX16syntaxin 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VDRvitamin D receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTKBruton tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA3GATA binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 43 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP3forkhead box P3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες