Χαρακτηριστικό
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας24 γονίδια που συνδέονται με το Myoglobinuria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Myoglobinuria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SGCBsarcoglycan beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες