Χαρακτηριστικό
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας28 γονίδια που συνδέονται με το Malignant hyperthermia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Malignant hyperthermia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARectodysplasin A receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYF6myogenic factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες