Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας47 γονίδια που συνδέονται με το Weak cry
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Weak cry. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC9exosome component 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| COQ9coenzyme Q9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 7 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες