Χαρακτηριστικό
Optic disc drusen
Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Optic nerve head drusen
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Optic disc drusen, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας119 γονίδια που συνδέονται με το Optic disc drusen
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Optic disc drusen. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 79 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA1549KIAA1549 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες