Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 γονίδια που συνδέονται με το Hypothalamic hamartoma

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypothalamic hamartoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GLI3GLI family zinc finger 3ΠάνταΣε 2 παθήσεις
SMOsmoothened, frizzled class receptorΠάνταΣε 1 πάθηση
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIAA0753KIAA0753Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIF7kinesin family member 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
PDE6Dphosphodiesterase 6DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TCTN3tectonic family member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM216transmembrane protein 216Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM231transmembrane protein 231Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIX6SIX homeobox 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SOX2SRY-box transcription factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας