AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Absent spleen
Κλινική ονομασία: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Σύνοψη
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/asplenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbsent spleenHP:0001746
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent spleen, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας98 γονίδια που συνδέονται με το Absent spleen
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent spleen. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIREautoimmune regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HBBhemoglobin subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 58 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXJ1forkhead box J1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPSAribosomal protein SA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες