Χαρακτηριστικό
Multiple small spleens
Κλινική ονομασία: Polysplenia
Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Accessory spleens, Multiple accessory spleens
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Multiple small spleens, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας72 γονίδια που συνδέονται με το Multiple small spleens
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Multiple small spleens. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 32 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXJ1forkhead box J1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες