Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Milk spot

Κλινική ονομασία: Milia

Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.

HPO HP:0001056

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Millium cyst
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integument

20 γονίδια που συνδέονται με το Milk spot

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Milk spot. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
DHRS3dehydrogenase/reductase 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseΠάνταΣε 2 παθήσεις
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 12 παθήσεις
ITGB4integrin subunit beta 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 4 παθήσεις
LAMA3laminin subunit alpha 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LAMB3laminin subunit beta 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LAMC2laminin subunit gamma 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
MMP1matrix metallopeptidase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KRT14keratin 14Συχνά (30–79%)Σε 7 παθήσεις
KRT5keratin 5Συχνά (30–79%)Σε 6 παθήσεις
LIFRLIF receptor subunit alphaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PLECplectinΜερικές φορές (5–29%)Σε 3 παθήσεις
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ITGA6integrin subunit alpha 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TBC1D32TBC1 domain family member 32Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Localized skin lesion

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας