Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
Exons
80 Exons über 58,2 kb
Protein
3.695 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000252999.7NM_005560.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LAMA5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der LAMA5 liegt. LAMA5 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 61.838.189 bis 62.838.188.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, Plus-StrangCDH4TAF4: 61.953.469–62.065.881, Minus-StrangTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, Plus-StrangLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, Minus-StrangPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, Plus-StrangSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, Plus-StrangMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, Minus-StrangHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, Plus-StrangOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, Plus-StrangADRM1LAMA5: 62.309.065–62.367.312, Minus-StrangLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, Plus-StrangRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, Minus-StrangCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, Minus-StrangRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, Minus-StrangGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, Plus-StrangSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, Plus-StrangNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, Plus-StrangMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, Plus-StrangOGFRCOL9A3: 62.816.244–62.841.164, Plus-StrangCOL9A3Diagramm von LAMA5: 80 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 78: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 71: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 62: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 52: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 80: 62.309.065–62.309.475, 411 BasenExon 79: 62.309.716–62.309.835, 120 BasenExon 78: 62.309.988–62.310.081, 94 BasenExon 77: 62.310.178–62.310.311, 134 BasenExon 76: 62.310.419–62.310.572, 154 BasenExon 75: 62.310.665–62.310.829, 165 BasenExon 74: 62.310.902–62.311.094, 193 BasenExon 73: 62.311.162–62.311.307, 146 BasenExon 72: 62.311.401–62.311.536, 136 BasenExon 71: 62.311.614–62.311.784, 171 BasenExon 70: 62.311.920–62.312.050, 131 BasenExon 69: 62.312.173–62.312.316, 144 BasenExon 68: 62.312.400–62.312.532, 133 BasenExon 67: 62.312.632–62.312.780, 149 BasenExon 66: 62.312.888–62.313.010, 123 BasenExon 65: 62.313.088–62.313.250, 163 BasenExon 64: 62.313.327–62.313.460, 134 BasenExon 63: 62.313.649–62.313.802, 154 BasenExon 62: 62.314.304–62.314.440, 137 BasenExon 61: 62.314.555–62.314.725, 171 BasenExon 60: 62.314.799–62.314.947, 149 BasenExon 59: 62.315.028–62.315.207, 180 BasenExon 58: 62.315.948–62.316.058, 111 BasenExon 57: 62.316.671–62.316.773, 103 BasenExon 56: 62.316.882–62.317.023, 142 BasenExon 55: 62.317.345–62.317.499, 155 BasenExon 54: 62.317.662–62.317.778, 117 BasenExon 53: 62.318.454–62.318.650, 197 BasenExon 52: 62.318.843–62.319.013, 171 BasenExon 51: 62.319.684–62.319.795, 112 BasenExon 50: 62.320.559–62.320.669, 111 BasenExon 49: 62.320.739–62.320.890, 152 BasenExon 48: 62.322.019–62.322.168, 150 BasenExon 47: 62.322.269–62.322.449, 181 BasenExon 46: 62.322.658–62.322.758, 101 BasenExon 45: 62.323.456–62.323.670, 215 BasenExon 44: 62.323.776–62.323.856, 81 BasenExon 43: 62.324.080–62.324.204, 125 BasenExon 42: 62.324.441–62.324.554, 114 BasenExon 41: 62.325.316–62.325.546, 231 BasenExon 40: 62.326.677–62.326.760, 84 BasenExon 39: 62.326.865–62.326.966, 102 BasenExon 38: 62.327.233–62.327.406, 174 BasenExon 37: 62.327.529–62.327.669, 141 BasenExon 36: 62.327.866–62.328.010, 145 BasenExon 35: 62.328.241–62.328.445, 205 BasenExon 34: 62.328.844–62.329.055, 212 BasenExon 33: 62.329.138–62.329.253, 116 BasenExon 32: 62.329.777–62.329.916, 140 BasenExon 31: 62.330.488–62.330.614, 127 BasenExon 30: 62.330.743–62.330.944, 202 BasenExon 29: 62.331.032–62.331.129, 98 BasenExon 28: 62.332.372–62.332.480, 109 BasenExon 27: 62.332.557–62.332.717, 161 BasenExon 26: 62.333.090–62.333.243, 154 BasenExon 25: 62.333.375–62.333.481, 107 BasenExon 24: 62.333.564–62.333.706, 143 BasenExon 23: 62.333.901–62.334.039, 139 BasenExon 22: 62.334.186–62.334.342, 157 BasenExon 21: 62.334.522–62.334.621, 100 BasenExon 20: 62.335.021–62.335.126, 106 BasenExon 19: 62.335.217–62.335.269, 53 BasenExon 18: 62.336.340–62.336.445, 106 BasenExon 17: 62.336.734–62.336.786, 53 BasenExon 16: 62.337.590–62.337.727, 138 BasenExon 15: 62.337.804–62.337.938, 135 BasenExon 14: 62.338.016–62.338.150, 135 BasenExon 13: 62.338.232–62.338.369, 138 BasenExon 12: 62.338.468–62.338.608, 141 BasenExon 11: 62.345.818–62.345.877, 60 BasenExon 10: 62.346.081–62.346.215, 135 BasenExon 9: 62.346.506–62.346.596, 91 BasenExon 8: 62.346.682–62.346.800, 119 BasenExon 7: 62.346.913–62.347.028, 116 BasenExon 6: 62.351.704–62.351.801, 98 BasenExon 5: 62.351.909–62.352.079, 171 BasenExon 4: 62.352.242–62.352.360, 119 BasenExon 3: 62.353.134–62.353.251, 118 BasenExon 2: 62.362.400–62.362.552, 153 BasenExon 1: 62.366.949–62.367.312, 364 Basen807060504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,4 kb der 58,2 kb des Gens aus; 11.088 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LAMA5

24

Positionen in LAMA5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,2 kb von LAMA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). LAMA5-Gen: laminin subunit alpha 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5-Gen: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lama5

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen