Merkmal
Fatty deposits in skin around the eyes
Klinische Bezeichnung: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Fatty deposits in skin around the eyes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fatty deposits in skin around the eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APOA1apolipoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPIBSpi-B transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LPLlipoprotein lipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APOA2apolipoprotein A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APOBapolipoprotein B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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