Merkmal
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Ketonuria verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ketonuria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYC1cytochrome c1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX4paired box 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GYS2glycogen synthase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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