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Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.780.610–42.797.066 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 16,5 kb
Protein
1.243 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
PRKWNK4
MANE-Select-Transkript
ENST00000246914.10NM_032387.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gordon-Syndrom)Autosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in WNK1, WNK4, KLHL3 oder CUL3 verursachte Erkrankung, die Bluthochdruck mit hohem Kalium und einer Säureansammlung im Blut verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber weist auf Thiazid-Diuretika hin, die in der Regel sowohl den Blutdruck als auch das Kalium normalisieren.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von WNK4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der WNK4 liegt. WNK4 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.288.838 bis 43.288.837.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangCOASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangVPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.610–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangPSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangVAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangIFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangRND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangBRCA1: 43.044.292–43.170.245, Minus-StrangBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, Plus-StrangNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, Plus-StrangTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, Minus-StrangCCDC200Diagramm von WNK4: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.780.610–42.781.316, 707 BasenExon 2: 42.782.758–42.782.930, 173 BasenExon 3: 42.783.937–42.784.157, 221 BasenExon 4: 42.784.422–42.784.579, 158 BasenExon 5: 42.785.097–42.785.185, 89 BasenExon 6: 42.785.266–42.785.482, 217 BasenExon 7: 42.787.278–42.787.542, 265 BasenExon 8: 42.787.778–42.787.899, 122 BasenExon 9: 42.788.130–42.788.188, 59 BasenExon 10: 42.788.290–42.788.407, 118 BasenExon 11: 42.788.681–42.788.797, 117 BasenExon 12: 42.793.592–42.793.729, 138 BasenExon 13: 42.794.614–42.794.668, 55 BasenExon 14: 42.794.772–42.795.382, 611 BasenExon 15: 42.795.461–42.795.521, 61 BasenExon 16: 42.795.625–42.796.033, 409 BasenExon 17: 42.796.123–42.796.322, 200 BasenExon 18: 42.796.481–42.796.578, 98 BasenExon 19: 42.796.686–42.797.066, 381 Basen151015195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 16,5 kb des Gens aus; 3.732 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WNK4

3

Positionen in WNK4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,5 kb von WNK4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WNK4-Gen: WNK lysine deficient protein kinase 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-Gen: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wnk4

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