Merkmal

Achalasia

A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.

HPO HP:0002571

Auch genannt: Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
Körpersystem: Abnormality of the digestive system

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18 Gene mit Achalasia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Achalasia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Immer	In 2 Erkrankungen
ACTBactin beta	Immer	In 2 Erkrankungen
BUD13BUD13 spliceosome associated protein	Immer	In 1 Erkrankung
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1	Immer	In 1 Erkrankung
MEIS2Meis homeobox 2	Immer	In 1 Erkrankung
MYO1Hmyosin IH	Immer	In 1 Erkrankung
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
COL4A5collagen type IV alpha 5 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL4A6collagen type IV alpha 6 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GLAgalactosidase alpha	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Ineffective esophageal peristalsis

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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