Merkmal
Left ventricular noncompaction
Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Left ventricular noncompaction verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Left ventricular noncompaction auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DTNAdystrobrevin alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Immer | In 1 Erkrankung |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPPAnatriuretic peptide A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CALM2calmodulin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MIB1MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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