Merkmal
Brisk knee jerk
Klinische Bezeichnung: Hyperactive patellar reflex
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Brisk knee jerk verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Brisk knee jerk auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SACSsacsin molecular chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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