Træk

Abnormal wrist bones

Klinisk navn: Abnormal carpal morphology

An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).

HPO HP:0001191

Også kaldet: Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Kropssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-carpal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Abnormal wrist bones, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

8 gener knyttet til Abnormal wrist bones

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal wrist bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
NINninein	Altid	I 2 tilstande
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SHOXSHOX homeobox	Meget ofte (80–99 %)	I 3 tilstande
TBX5T-box transcription factor 5	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RECQL4RecQ like helicase 4	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal shape of hand Abnormal wrist morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.