Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q14.2
Koordinater
Kromosom 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
537 aminosyrer
Også kendt som
CD344
Tidligere symboler
EVR1
MANE Select-transkript
ENST00000531380.2NM_012193.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FZD4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved FZD4. FZD4 og 3 gener i nærheden på kromosom 11, fra 86.450.537 til 87.450.536.Kromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, omvendt-strengME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, fremadrettet-strengPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, omvendt-strengFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, fremadrettet-strengTMEM135Diagram af FZD4: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 86.945.679–86.952.470, 6.792 baserExon 1: 86.954.801–86.955.395, 595 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,4 kb af genets 9,7 kb; 1.614 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FZD4

13

positioner i FZD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af FZD4, inklusive introner, og ikke kun de 7,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til FZD4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FZD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 36 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FZD4-genet: frizzled class receptor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4-genet: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fzd4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test