Træk
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Resumé
- Også kaldet
- Wide long bones, Widened long bones
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Broad long bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test9 gener knyttet til Broad long bones
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Broad long bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| HHAThedgehog acyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger