Træk
Small shoulder blade
Klinisk navn: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Resumé
- Også kaldet
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Small shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test29 gener knyttet til Small shoulder blade
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Small shoulder blade ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altid | I 2 tilstande |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altid | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Altid | I 2 tilstande |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altid | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger