Træk
Retinal thinning
Klinisk navn: Retinal thinning on OCT
Reduced anteroposterior thickness of the retina. This phenotype can be appreciated by retinal optical coherence tomography (OCT).
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Retinal thinning, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Retinal thinning
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Retinal thinning ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Altid | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altid | I 2 tilstande |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altid | I 1 tilstand |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SAGS-antigen visual arrestin | Altid | I 1 tilstand |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger