Træk
Flared wide portion of long bone
Klinisk navn: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Resumé
- Også kaldet
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test51 gener knyttet til Flared wide portion of long bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Flared wide portion of long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altid | I 1 tilstand |
| AXIN1axin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Altid | I 1 tilstand |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altid | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 4 tilstande |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 2 tilstande |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altid | I 2 tilstande |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altid | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altid | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 11 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger