Træk
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Resumé
- Også kaldet
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test38 gener knyttet til Pierre-Robin sequence
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Pierre-Robin sequence ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Altid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Altid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altid | I 1 tilstand |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger