Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

10 gener knyttet til Multiple enchondromatosis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Multiple enchondromatosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1AltidI 1 tilstand
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11AltidI 2 tilstande
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Meget ofte (80–99 %)I 3 tilstande
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POLR1BRNA polymerase I subunit BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test