AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Drooping of both upper eyelids
Klinisk navn: Bilateral ptosis
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/bilateral-ptosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDrooping of both upper eyelidsHP:0001488
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Drooping of both upper eyelids, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test74 gener knyttet til Drooping of both upper eyelids
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Drooping of both upper eyelids ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Altid | I 2 tilstande |
| DSTdystonin | Altid | I 1 tilstand |
| GUK1guanylate kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Altid | I 1 tilstand |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Altid | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altid | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altid | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Altid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Altid | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 2 tilstande |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Altid | I 1 tilstand |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CERT1ceramide transporter 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 34 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger