Træk
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Resumé
- Også kaldet
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test78 gener knyttet til Short long bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Altid | I 2 tilstande |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altid | I 2 tilstande |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Altid | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altid | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 9 tilstande |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 3 tilstande |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Altid | I 2 tilstande |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Altid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 2 tilstande |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Altid | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altid | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altid | I 2 tilstande |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RPL13ribosomal protein L13 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altid | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Altid | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Altid | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| WNT5AWnt family member 5A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 38 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger