Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Flattened vertebrae
Klinisk navn: Platyspondyly
A flattened vertebral body shape with reduced distance between the vertebral endplates.
Resumé
- Også kaldet
- Flat vertebral bodies, Flattened vertebral bodies
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/platyspondyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlattened vertebraeHP:0000926
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Læs de gener, der er knyttet til Flattened vertebrae, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test121 gener knyttet til Flattened vertebrae
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Flattened vertebrae ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Altid | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altid | I 3 tilstande |
| BGNbiglycan | Altid | I 1 tilstand |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altid | I 4 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 18 tilstande |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Altid | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altid | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Altid | I 3 tilstande |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 5 tilstande |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altid | I 4 tilstande |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altid | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 3 tilstande |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Altid | I 1 tilstand |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Altid | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altid | I 2 tilstande |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altid | I 2 tilstande |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| RPL13ribosomal protein L13 | Altid | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Altid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altid | I 1 tilstand |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altid | I 6 tilstande |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| ACANaggrecan | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
Vis 81 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADAadenosine deaminase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GUSBglucuronidase beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WNT1Wnt family member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger