Træk
Irregular end part of long bone
Klinisk navn: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test17 gener knyttet til Irregular end part of long bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Irregular end part of long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Altid | I 3 tilstande |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACANaggrecan | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger