Træk

Dumbbell-shaped long bone

An abnormal appearance of the long bones with resemblance to a dumbbell, a short bar with a weight at each end. That is, the long bone is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses.

HPO HP:0000947

Også kaldet: Dumbbell widening of long bone metaphyses
Kropssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Dumbbell-shaped long bone, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

4 gener knyttet til Dumbbell-shaped long bone

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Dumbbell-shaped long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstande
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Nogle gange (5–29 %)	I 2 tilstande

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Broad wide portion of long bone

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.