Træk
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Resumé
- Også kaldet
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test104 gener knyttet til Short thumb
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short thumb ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altid | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Altid | I 3 tilstande |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altid | I 1 tilstand |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACANaggrecan | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 64 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPL15ribosomal protein L15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPL8ribosomal protein L8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPS20ribosomal protein S20 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger