Træk

Small wings of the pelvic girdle

Klinisk navn: Hypoplastic ilia

Underdevelopment of the ilium.

HPO HP:0000946

Også kaldet: Short and small iliac bones, Small iliac bones
Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-ilia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Small wings of the pelvic girdle, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

26 gener knyttet til Small wings of the pelvic girdle

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Small wings of the pelvic girdle ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Altid	I 2 tilstande
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Altid	I 1 tilstand
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Altid	I 3 tilstande
MIR140microRNA 140	Altid	I 1 tilstand
TBX15T-box transcription factor 15	Altid	I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Meget ofte (80–99 %)	I 3 tilstande
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DYMdymeclin	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TMEM67transmembrane protein 67	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MEG3maternally expressed 3	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Nogle gange (5–29 %)	I 2 tilstande
RTL1retrotransposon Gag like 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Ikke registreret	I 1 tilstand
FLNAfilamin A	Ikke registreret	I 1 tilstand
IFT81intraflagellar transport 81	Ikke registreret	I 1 tilstand
NKX3-2NK3 homeobox 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Ikke registreret	I 1 tilstand
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Ikke registreret	I 1 tilstand
RPS19ribosomal protein S19	Ikke registreret	I 1 tilstand
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal ilium morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.